英國將于今年晚些時候啟動一項10萬名新生兒的大規?；蚪M測序計劃，以推動罕見遺傳疾病的早發現、早治療。這一計劃預計將對兒童醫學具有潛在的深遠影響，不過也會引發關于數據隱私和倫理方面的爭議。

這項新生兒的基因篩查計劃由英國國家醫療衛生服務部（NHS）旗下的Genomics England主導，目的是評估使用全基因組測序發現和治療嬰兒罕見病的有效性，將篩查大約200種罕見但可治療的遺傳病，該計劃耗資超過1億英鎊。

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目前常規的新生兒疾病篩查采用足跟采血的方式，可以檢測包括鐮狀細胞病、囊性纖維化和遺傳性代謝病等9種罕見病，不過更多的罕見病很難通過常規的足跟血檢測來發現，這可能會耽誤疾病的治療。

例如一種被稱為先天性甲亢的疾病，它會影響嬰兒的神經發育和生長，在英國每1500-2000個嬰兒中就有一個。治療這種疾病的藥物很廉價，但是需要在嬰兒出生的前六個月內就開始進行治療，否則可能導致無法逆轉的后果。這就需要加速疾病發現診斷的過程。

“新生兒篩查是現在全球兒科界專家的共識，因為罕見病其實不罕見，現在發現的罕見病有7000多種，平均每25個新生兒當中就有1個存在某些基因缺陷，但是不一定馬上發病，但如果能夠及早發現基因缺陷，對于孩子的健康會有很大的幫助。”某跨國基因檢測巨頭方面人士對第一財經記者表示。

上述人士還稱，全基因組測序還能有助于優生，如果有第一胎孩子的基因序列，那么也可以對第二胎的優生有所幫助。

英國的這項最新計劃如果順利啟動，將開創全球最大規模的新生兒基因庫。上海新華醫院兒童心臟中心心血管內科主任陳筍對第一財經記者表示：“基于這樣的大規模基因樣本，除了可以篩查罕見病，還可以研究不同基因型的遠期結果，嬰兒的基因測序結果甚至還可以與成年期糖尿病、腫瘤、生活方式、遠期死亡等進行關聯研究，會有更多更可靠的新發現。”

他表示，目前瑞典等歐洲國家有一些嬰兒隊列，包括國內也有一些醫院早已開展了這方面的研究，但是目前的隊列規模都不夠大。“大型的長期隊列的建立對于臨床研究是有意義的，可以更客觀地評價治療、干預的中遠期結果，包括藥物的作用等。”陳筍對第一財經記者表示。

生殖醫學專家、中國科學院院士黃荷鳳告訴第一財經記者：“類似的項目需要巨額的資金支持才有可能實現。”

美國基因測序公司因美納（Illumina）首席科學家David Bentley稱，與15年前的第一個全基因組測序相比，目前的全基因組測序價格幾乎是過去的千分之一，現在全基因組測序的價格約為200美元。他認為，從長遠來看，通過基因組測序進行早期診斷是具有成本效益的。

盡管基因組計劃對于罕見病的早診早治具有積極意義，但英國的嬰兒基因圖譜項目還是引發了許多長期存在的倫理問題，這些問題涉及遺傳學信息、數據隱私和嬰兒醫療保健中的優先事項等。

復旦大學生命科學學院教授楊亞軍對第一財經記者表示：“英國的這一計劃要做起來，首先是要有非常好的運營模式，生物技術公司才可以深度參與進來，并且提供資金方面的支持；另一方面是要與基因樣本捐獻者達成某種協議，主要體現在知情同意環節的設計，以避免數據隱私方面的問題，使得這些數據能夠合法地共享給感興趣的全球科學家。”

Genomics England的負責人理查德·斯科特（Richard Scott）已經表示，測序的基因組將存入一個安全的數據庫，NHS、大學和制藥公司的研究人員可以申請訪問（在某些情況下需要付費），但也會設置很多限制：例如，不能出于保險或營銷目的訪問數據。他還希望英國的研究結果對其他國家的衛生系統有用。

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